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Algunos caracteres físicos del hombre (color de piel, características de facciones, estatura, contextura, etc.) difieren tanto de unos lugares a otros que, desde muy antiguo, sirven a los antropólogos para clasificar a los hombres en los grupos que llamamos razas. Una de las primeras peculiaridades que se observaron en las razas fue que cada una de ellas vivía en una zona geográfica distinta; la raza de un hombre era (hace 5 siglos) un indicio seguro de su lugar de origen. Esa correspondencia entre caracteres raciales y procedencia geográfica se atenuó posteriormente como consecuencia de la enorme movilidad del hombre, pero es todavía bastante precisa. Fueron los antropólogos, lo primeros en descubrir que el criterio de raza, basado en unos pocos caracteres diferenciales, no era suficiente para una clasificación de los grupos humanos. Pronto se vio, por ejemplo, que los habitantes de franjas intermedias entre las zonas ocupadas por razas distintas, solían tener características raciales también intermedias y, que, aún dentro de una misma raza, había variaciones considerables, por lo común relacionadas con la geografía. El resultado fue la división de las razas en sub-razas, y de éstas en grupos todavía menores. En épocas más recientes, los antropólogos se han interesado por descubrir como surgieron las diferencias entre los grupos humanos y como llegaron a transformarse en caracteres distintivos de determinadas poblaciones. Todas las clasificaciones antropológicas se basan en caracteres de dos clases; culturales y genéticos. Los caracteres culturales dependen principalmente del medio físico; los genéticos que son casi impermeables al medio. En el núcleo de cada una de las células que conforman nuestro organismo, se encuentran nuestros "cromosomas" los que tienen toda la información genética de cada individuo. En los cromosomas están los genes. En términos generales, se da el nombre de "gen" a la entidad física que determina la repetición de un carácter determinado. El gen determinante del color de ojos, por ejemplo, existe en "varias versiones distintas" de las que, para mayor sencillez, sólo tomaremos en consideración las dos más comunes, es decir las correspondientes a los ojos pardos y a los ojos azules. Esas formas distintas de un mismo gen se llaman "alelos". Todas las personas tienen dos alelos por el carácter hereditario que corresponde al color de ojos. Por ejemplo pueden tenerse los dos alelos correspondientes al color azul, los dos correspondientes al pardo, o uno de cada clase. La persona que tiene iguales los dos alelos correspondientes a un gen es "homocigota" respecto de ese gen; la que los tiene diferentes es "heterocigota". Cuando en los heterocigotas sólo se manifiesta el carácter correspondiente a uno de los dos alelos, se dice que éste es "dominante" y el otro "recesivo". Las personas heterocigotas respecto del color de los ojos, por ejemplo, tienen los ojos pardos porque el alelo correspondiente a este color es dominante sobre el correspondiente a los ojos azules. En el caso de los otros caracteres hereditarios, el mecanismo de transmisión es más complicado y puede estar influido por más de un gen; así ocurre con el color de la piel, que está determinado por cuatro genes, cada uno de ellos con varios alelos. Muchas enfermedades hereditarias se transmiten de esa forma.

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